ЧАС ВІД ЧАСУ МИ ЧУЄМО ЩО ДІТИ ТА ДОРОСЛІ СТРАЖДАЮТЬ НА ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ, АЛЕ НЕ ЗАВЖДИ РОЗУМІЄМО, ЯКІ ЗАХВОРЮВАННЯ Є ОРФАННИМИ.
ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ – рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним прогресуючим перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя хворих і навіть становлять загрозу для їх життя.
Термін «орфанні хвороби» або «хвороби-сироти» введено в обіг 1983 р. в США із прийняттям законодавчого акту «Orphan Drug Act», яким було визначено 1600 рідкісних хвороб невідомої етіології. Проблема орфанних захворювань в Україні визнана на державному рівні лише в 2014 р. із прийняттям Закону «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» від 15.04.2014 р. № 1213-VII.
Єдиний підхід як до визначення як до орфанних захворювань, так і до рівня поширеності захворювання в популяції, коли його починають вважати рідкісним, відсутній. Захворювання може бути рідкісним в одній країні або частині світу, але при цьому частим в іншій, а поріг захворювань до рідкісних широко варіює по регіонах. Наприклад, у Японії орфанним захворюванням вважають патологічний стан, в якому перебуває 1 людина з 2500 населення країни, в Австралії – 1 з 2000, у США – 1 з 1500. В Україні захворювання вважається рідкісним, якщо його поширеність становить не більше, ніж 1 випадок на 2000 населення країни (зазначена норма прийнята країнами ЄС у 1999р.) На жаль, в Україні щодо кількості орфанних пацієнтів на сьогоднішній день немає чіткої статистики, тому що не ведеться єдиний реєстр пацієнтів з орфанними захворюваннями. За попередніми статистичними даними в Україні 5% від загальної кількості населення страждають на орфанні захворювання.